Geneesmiddelenontwikkeling BASE_WIDE_07

Universiteit Utrecht ontwikkelt kennisagenda zeldzame ziekten

Onderzoekers van de Universiteit Utrecht hebben in opdracht van ZonMw een kennisagenda ontwikkeld over zeldzame ziekten. Het doel is om met deze kennisagenda richting en prioritering te geven aan toekomstig wetenschappelijk onderzoek.

29 okt 2019

De kennisagenda was nodig vanwege de bijzondere en kwetsbare positie van zeldzame ziekten. Omdat er vaak maar weinig patiënten zijn die aan een zeldzame aandoening lijden en het ziektebeeld tussen patiënten fors kan verschillen, is ontwikkeling van een behandeling moeilijk. En soms economisch ook niet rendabel. Bij behandelingen gaat het om meer dan alleen geneesmiddelen: patiënten zijn vaak ook erg geholpen met een betere diagnostiek en zorg.

Prioriteiten
De kennisagenda bestaat uit prioriteiten in verschillende categorieën. Zo wordt aangeraden fundamenteel onderzoek te richten op het ontstaan, de ontwikkeling en het verloop van zeldzame ziekten (met bijzondere aandacht voor genetische veranderingen die deze aandoeningen veroorzaken). Therapeutisch zien de opstellers van de kennisagenda veel potentie in genetisch ingrijpen (met behulp van bijvoorbeeld CRISP-Cas9), het personaliseren van therapieën en het ontwikkelen van medicatie die progressie van de ziekten afremmen. Daarnaast is er ook aandacht voor de rol van eHealth en Europese kennisnetwerken.

Diverse problematiek
Peter Bertens werkte vanuit de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen mee met het onderzoek. Hij is blij met het resultaat. ‘De problematiek van zeldzame ziekten is heel divers. Enige richting en prioritering van acties is belangrijk om snel tot concrete resultaten te komen. Deze inventarisatie helpt daarbij.’ Bertens pleit ervoor dat de kennisagenda ook een concreet vervolg krijgt, via bijvoorbeeld een uitwerking van de geprioriteerde kennisvragen in wetenschappelijke onderzoeksvoorstellen. ‘Het zou goed zijn om hier ook bedrijven de mogelijkheid te geven actief in te participeren.’

Nieuw onderzoek
Hoofdonderzoeker Wouter Boon hoopt dat de kennisagenda onderzoeksfinanciers, het ministerie, onderzoekers en bedrijven kan helpen bij het entameren van nieuw onderzoek. ‘Onderzoek dat niet alleen ingaat op bijvoorbeeld fundamenteel onderzoek, maar ook aandacht heeft voor zorg voor zeldzame ziekten.’

Kennisagenda zeldzame ziekten