Deze genvariant komt ook van nature voor. De onderzoekers ontdekten dat mensen die deze mutatie hebben, hun hele leven lage concentraties cholesterol in hun bloed hebben, zonder negatieve bijwerkingen. In hun commentaar benadrukken de onderzoekers daarom de potentie van deze genetische aanpak. Bij verdere positieve onderzoeksresultaten zou deze aanpak in de toekomst mogelijk duizenden patiënten met een te hoog cholesterol kunnen helpen.
Nog jaren onderzoek
Deze eerste positieve resultaten betekenen nog niet dat deze therapie binnenkort beschikbaar komt voor patiënten. Strategisch adviseur Peter Bertens: ‘Zo’n eerste resultaat is vooral belangrijk om te laten zien dat het concept kan werken. We kunnen chronische aandoeningen succesvol aanpakken met behulp van genetische technologie. Tegelijkertijd kunnen we na vijftien patiënten natuurlijk nog geen definitieve conclusies trekken over veiligheid en effectiviteit.‘
Bertens verwacht dat het nog jaren zal duren voordat een eventuele therapie uitontwikkeld is en aangeboden kan worden aan het Europees geneesmiddelagentschap EMA voor beoordeling. ‘CRISPR-Cas9 is nog een hele nieuwe technologie die nog maar beperkt is ingezet bij patiënten.’ Hij wijst erop dat er nog grootschalige studies met mogelijk duizenden proefpersonen nodig zullen zijn voordat er voldoende veiligheids- en effectiviteitsdata zijn om een markttoelating aan te vragen. Zo moet heel nauwkeurig worden onderzocht of toepassing van CRISPR-Cas9 niet leidt tot ongewenste genetische veranderingen in het DNA van patiënten. Ook is het nog onduidelijk of patiënten bereid zijn om een dergelijke ingrijpende behandeling te ondergaan.
Eerste vervolgstappen
De onderzoekers gaan stap voor stap verder met hun CRISPR-Cas9 behandelingen. In eerste instantie zullen alleen patiënten worden behandeld met hoge concentraties aan cholesterol die niet onder controle gehouden kunnen worden met de beschikbare medicatie. Nieuwe studies gaan begin volgend jaar van start. Daaraan gaan meer patiënten van verschillende achtergronden deelnemen, die gedurende een langere periode worden gevolgd.
Meer informatie (achter betaalmuur):
Artikel New England Journal of Medicine: Phase 1 Trial of CRISPR-Cas9 Gene Editing Targeting ANGPTL3
