Bij deze stofwisselingsziekte (CPS1-deficiëntie) kan het lichaam afvalstoffen uit de eiwitstofwisseling niet goed verwerken, waardoor ammoniak zich ophoopt tot giftige niveaus, wat ernstige schade of zelfs de dood kan veroorzaken.
CRISPR-technologie
De artsen ontwikkelden in een half jaar een gepersonaliseerde therapie met behulp van CRISPR-technologie. Deze therapie werd specifiek ontworpen om de unieke genetische fout van de baby te corrigeren: één enkele letter in het DNA van de baby.
Na de behandeling kon de baby beter eiwitten uit voeding opnemen en herstelde hij spontaan van infecties die, zonder behandeling, dodelijk zouden zijn bij deze aandoening. De gezondheid van de baby wordt de komende jaren nauwlettend gevolgd, omdat het nog te vroeg is om de langetermijneffecten volledig te beoordelen.
Primeur
Dit is het eerste bekende geval waarbij een gentherapie volledig op maat werd gemaakt voor één enkele patiënt. Meer dan 45 artsen en onderzoekers werkten samen aan deze behandeling, die als eenmalig experiment werd goedgekeurd. De casus werd gepubliceerd in het gezaghebbende The New England Journal of Medicine.
Deze doorbraak laat zien dat het mogelijk is om in korte tijd, voor een unieke patiënt, een levensreddende gentherapie te ontwikkelen en toe te passen. Volgens de betrokken artsen opent deze aanpak de deur naar gepersonaliseerde behandelingen voor honderden zeldzame ziekten in de toekomst.
Nieuwe mogelijkheden
Strategisch adviseur Peter Bertens van de VIG is onder de indruk van het werk van de artsen. ‘Allereerst is het natuurlijk fantastisch nieuws voor de ouders en de baby zelf. Door deze behandeling is een zeker doodsvonnis van het kind afgewend. Ik hoop dat het goed herstelt en dat de genetische aanpassing stabiel blijft en lang blijft werken. En, misschien nog wel belangrijker, opent deze ontwikkeling de weg voor therapieontwikkeling voor nog veel meer aandoeningen.’
Farmaceutische bedrijven werken volop aan de ontwikkeling van nieuwe medicijnen voor zeldzame aandoeningen, maar richten zich voornamelijk op de meer voorkomende ziektes. Bertens ziet daarom met name nieuwe mogelijkheden ontstaan voor de zeer zeldzame aandoeningen. Hij vervolgt: ‘85% van de zeldzame aandoeningen zijn zeer zeldzaam en komen bij minder dan 1 op de miljoen mensen voor. Voor veel van deze aandoeningen zijn geen behandelingen in ontwikkeling, omdat er of onvoldoende kennis is of het niet rendabel is voor bedrijven om aan te werken. Een persoonlijke gentherapie kan dan uitsluitsel bieden.’
