WGNO - patient - Cees Smit - hemofilie

‘Zonder passende behandeling had ik dit niet kunnen navertellen’

19 apr 2021

Cees Smit werd  zeventig jaar geleden geboren met hemofilie. Niemand had verwacht dat hij de volwassen leeftijd zou halen, maar hij overleefde meerdere medische tegenslagen - waaronder het oplopen van hepatitis en hiv door bloedtransfusie – en wijdde zijn leven aan het verbeteren van de positie van patiënten met zeldzame ziekten.

 

Zaterdag 17 april was het Wereld Hemofilie Dag. Op deze dag is er extra aandacht voor hemofilie en andere bloedstollingsziekten. Hemofilie is een erfelijke ziekte die vooral bij mannen voorkomt. Bij mensen met hemofilie kan het bloed niet goed stollen omdat een stollingsfactor ontbreekt of onvoldoende aanwezig is. Bij een lichte vorm krijg je alleen snel blauwe plekken, bij erge hemofilie krijgen patiënten spontaan bloedingen, vaak inwendig, in spieren en gewrichten. Hemofilie is niet te genezen. Dankzij moderne geneesmiddelen kunnen patiënten met de ergste vorm van hemofilie een vrijwel normaal leven leiden. Cees Smit (1951) vertelt over zijn leven met hemofilie.

Blauwe plekken
‘Ik was nog geen jaar oud, toen mijn ouders ontdekten dat er iets bijzonders aan de hand was met mij. Ik had om onverklaarbare redenen blauwe plekken op mijn rug. Bij de huisarts kreeg mijn moeder aanvankelijk het advies om iets voorzichtiger met mij om te gaan. In die tijd was er nog niet veel bekend over hemofilie, en werd nog wel eens gedacht aan kindermishandeling.
De klachten verdwenen - uiteraard - niet, sterker nog, deze verergerden toen ik begon te kruipen. Ik kreeg toen overal blauwe plekken. De huisarts verwees toen toch maar door naar een kinderarts en die stelde vrijwel direct de diagnose: ernstige hemofilie A, een zeldzame, erfelijke bloedziekte.’

Niet oud
‘In die tijd – we spreken over de jaren vijftig - was er nog geen behandeling voor hemofilie. Mijn ouders werd verteld dat ze er rekening mee moesten houden dat ik waarschijnlijk niet oud zou worden met deze ziekte. Ze lieten me desondanks redelijk vrij. We woonden destijds op het platteland en ik speelde gewoon met vriendjes buiten. Heel wat keren liep dat toch fout af en lag ik  thuis op de bank of belandde ik in het ziekenhuis. Desondanks kijk ik terug op een redelijk onbezorgde jeugd.’

Eerste plasmaproduct
‘Pas toen ik zestien jaar oud was, kwam het eerste stollingsmiddel, gemaakt uit het plasma van bloeddonoren, op de markt. Vanaf dat moment ging ik twee keer per week naar het ziekenhuis waar dit plasmaproduct preventief werd toegediend via een infuus. Dat heeft mijn leven aanzienlijk veranderd. Ik heb mijn HBS kunnen afmaken, zonder verder al te veel schoolverzuim.’

Zelf prikken
‘Na de HBS ben ik gaan studeren in Amsterdam. Dat was best een spannend avontuur, vooral voor mijn ouders, die mij los moesten laten, maar ook voor mijzelf. Ik moest overstappen naar een ander ziekenhuis voor mijn wekelijkse injecties. Na een aantal jaren, mocht ik zelf het plasmamiddel toedienen en hoefde ik niet meer twee keer per week naar het ziekenhuis. Sindsdien prik ik mezelf, en nog steeds.’

Nieuwe behandelingen
‘Inmiddels komen er meer nieuwe vormen van behandeling op de markt. Producten die niet langer uit plasma bereid worden, langer werkende producten, producten die je onderhuids in vetweefsel kan toedienen en gentherapie. Hierbij wordt meer de afweging: het ongemak van de huidige behandeling tegenover de onzekerheid van bijwerkingen op nieuwe behandelingen.’

#KansenKrijgen
Onder het motto #KansenKrijgen vertellen patiënten over wat medicijnen of therapieën voor hun ziekte en hun leven betekenen. Miljoenen mensen zouden er niet meer zijn, als er geen onderzoek naar nieuwe geneesmiddelen was gedaan. En nog veel meer mensen zouden niet kunnen leven zoals ze nu doen. Lees het hele verhaal van Cees Smit op de site WeWordenBeter.