Zeldzame ziekten
Op 29 februari is het Zeldzame ziektendag. Een ziekte is zeldzaam wanneer deze bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. In Nederland leven ongeveer 1 miljoen mensen met een zeldzame aandoening; wereldwijd gaat het om 400 miljoen mensen. Vaak duurt het lang voordat de juiste diagnose is gesteld. Bij 30% van de patiënten zelfs langer dan 20 jaar.
Blog Peter Bertens, manager Innovatie (VIG)
Van zoet naar zuur bij zeldzame ziekten
De plank misslaan. Dat is het gevoel dat ik krijg, als ik de Europese voorstellen voor de nieuwe farmaceutische regelgeving bekijk door de bril van ontwikkelaar van medicijnen voor zeldzame ziektes (weesgeneesmiddelen). Een belangrijk doel is om de slechte toegang van patiënten tot die medicijnen te verbeteren. Maar de beoogde oplossing leidt vooral tot minder ontwikkeling van weesgeneesmiddel. Zonder dat er ook maar één patiënt eerder een behandeling met deze middelen krijgt.
Interview Inez de Greef
‘Ontwikkeling geneesmiddel tegen ALS gestrand, maar niet mislukt’
Een nieuw geneesmiddel ontwikkelen is uitdagend. Dat geldt zeker voor een zeldzame ziekte, zoals ALS. Het is dan moeilijker om voldoende patiënten te vinden voor het klinische onderzoek naar de effectiviteit en veiligheid van een potentieel nieuw middel. Ook aantonen dat het middel in de praktijk werkt, Real World Evidence, is dan lastiger. Toch waagde Inez de Greef zich eraan.
Dubbelinterview Bouke Hazenberg en Dik Schipper
Amyloïdose heeft enorme impact op leven van patiënten
‘Mensen met ernstige hartaandoeningen, nieraandoeningen of leveraandoeningen. Dat waren de eerste amyloïdose-patiënten die ik zelf eind jaren ’70 zag. De diagnose was indertijd direct een doodvonnis’, aldus Bouke Hazenberg. ‘Dat heb ik gelukkig zien veranderen in de dertig jaar dat ik amyloïd-behandelaar ben geweest bij het Expertisecentrum Amyloïdose in Groningen.’ Eén van de patiënten van het expertisecentrum is Dik Schipper. ‘Ik ben nu elf jaar ziek en ben blij dat ik er nog ben. Ik durf niet te ver vooruit te kijken, maar probeer te genieten van de kleine, mooie momenten in het leven.’ Schipper heeft erfelijke ATTR amyloïdose. Dat werd pas ontdekt toen hij al ernstige klachten had.
Infographic zeldzame ziekten
Interview Cees Smit, patient advocate
‘Toegankelijkheid cel- en gentherapie moet beter’
Van onderzoekers tot behandelaars en patiënten: het enthousiasme is groot over cel- en gentherapieën. Deze hoge verwachtingen staan in schril contrast met het trage systeem van wet- en regelgeving en financiering in de gezondheidszorg. Onverteerbaar, vindt Cees Smit. ‘De patiëntenbeweging moet aan de bak om de therapieën toegankelijk te maken.’
