In het boek ‘Overleven met hemofilie’ - genomineerd voor de rare disease Black Pearl Written Media Award 2021 - kijkt hij terug op 45 jaar hemofilie. Als ervaringsdeskundige én patiëntvertegenwoordiger vertelt hij over zijn reis door de wereld van de gezondheidszorg. ‘Een leven van vallen en opstaan. Ik heb veel mooie innovaties gezien, maar ook de vreselijke nadelen daarvan. Daar ben ik helaas zelf ook het slachtoffer van geworden.’ Zo kreeg Smit in zijn jeugd een experimentele behandeling met groeihormonen die zijn groei stopte. In de jaren tachtig werd hij, net als vele anderen met hemofilie via bloedtransfusie geïnfecteerd met hiv en hepatitis. Vanaf dat moment zet Smit zich in voor de rechten van mensen met chronische ziekten en voor de verbetering van de positie van patiënten in de gezondheidszorg.
Zeldzame ziekte
Hemofilie is een zeldzame ziekte, maar desondanks toch heel bekend. Het is een erfelijke ziekte die hoofdzakelijk mannen treft, vrouwen zijn draagster. Bij iemand met hemofilie ontbreekt een van de eiwitten die noodzakelijk zijn voor afdoende bloedstolling. Smit: ‘Toen ik werd geboren was hemofilie een onbehandelbare ziekte. Tegen mijn ouders werd gezegd dat ze er rekening mee moesten houden dat ik niet oud zou worden.’ Pas vijftien jaar later komen er voor het eerst behandelingen op de markt; de eerste generatie plasmaproducten met een hoge concentratie van de bij hemofilie ontbrekende stollingsfactoren. Hierdoor kunnen mensen met hemofilie een zo goed als normaal leven lijden.
Ramp
Maar in de jaren tachtig voltrekt zich een ramp, als blijkt dat veel plasmaproducten besmet zijn met hiv en hepatitis c. Wereldwijd raken vele mensen met hemofilie met aids besmet. ‘Ik was er daar één van, samen met 150 andere patiënten in Nederland die via bloedproducten besmet waren geraakt. Wij waren een vreemde eend in de bijt binnen de aids-epidemie, met een zeer afwijkend profiel ten opzichte van de andere risicogroepen die zich afspeelden in de wereld van de sex, drugs en rock en roll.’ Smit besluit om samen met een aantal andere vrijwilligers op te komen voor de belangen van deze groep patiënten. ‘Achteraf is hier mijn loopbaan als patiëntenvertegenwoordiger begonnen.’
EURORDIS
Met een subsidie van VWS onderzoekt Smit in Amerika hoe daar de hulpverlening rond hemofilie en aids is opgezet. Binnen de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP) richt hij een bureau op voor hulpverlening aan mensen met hemofilie en aids. De NVHP zoekt aansluiting bij andere hemofilieverenigingen in Europa en dit leidt in 1989 tot het eerste grote internationale congres met alle Europese hemofilieverenigingen. En van het één komt het ander; andere patiëntenverenigingen voor zeldzame ziekte vinden elkaar. En zo ontstaat een internationaal netwerk rondom zeldzame ziekten.’ Hier kwam uiteindelijk in 1997 de oprichting van EURORDIS, de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten, uit voort. Inmiddels zijn daar 956 patiëntenverenigingen bij aangesloten.
Parel op de kroon
‘Een bijzonder moment, en een parel op de kroon van al het werk’, zegt Smit. ‘Eerst was het ieder voor zich, nu konden we voor het eerst een krachtig geluid namens alle patiënten met een zeldzame ziekte in Europa laten horen. Dat was een enorme sprong vooruit voor de emancipatie van de zeldzame ziekten. Ik ben ervan overtuigd dat dit de basis heeft gelegd voor een belangrijk moment in 2000, toen voor het eerst Europese wet- en regelgeving van kracht werd om de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen te stimuleren.’
Hoop en tegenslag
‘Als ik terugkijk op de ontwikkeling van behandelingen voor zeldzame ziekten, dan is het een weg van hoop en tegenslag. Ik ben daar zelf een voorbeeld van. Sinds de Europese Orphan Drug Regulation in 2000 zie je wel dat zeldzame ziekten hoger op de agenda staan binnen Europa en dat het ook daadwerkelijk heeft geleid tot een toename van het aantal geneesmiddelen voor patiënten met een zeldzame ziekte.’ Maar er zijn nog een hoop hobbels te nemen, vindt Smit, met name op het gebied van onderzoek, toelating en vergoeding. ‘De procedures zijn onnodig lang; veel patiënten hebben de tijd niet om 10-15 jaar te wachten. Het is belangrijk om nader te onderzoeken waar je de procedures kan inkorten. Daarmee bespaar je ook nog eens veel onnodige kosten mee.’ Daarnaast wijst Smit op een nieuwe generatie behandelingen, zoals gen- en celtherapie, die veel potentie hebben voor mensen met zeldzame ziekten, maar niet passen binnen het huidige wet- en regelgeving, ook niet qua vergoedingsmodellen.
Voeding en levensstijl
Ondertussen werkt Smit (70 jaar) onverminderd door aan zijn missie: het verbeteren van de behandeling en zorg voor patiënten met zeldzame ziekten. ‘Naast aandacht voor de ontwikkeling van innovatieve behandelingen en toegang voor patiënten, houd ik me ook bezig met bredere zorg voor patiënten, zoals voeding en levensstijl. Dat is op dit moment onderbelicht, terwijl het van grote invloed kan zijn op het welzijn van de patiënt. Ik vind dat voeding een integraal onderdeel moet uitmaken van de behandeling van een patiënt. Sterker nog, ik zie het ook als vorm van preventie. Door corona is daar op dit moment gelukkig meer aandacht voor gekomen. Binnen dat kader ben ik ook betrokken bij de opzet van de website vierkeerbeter.nl die zich richt op mensen die lang op een IC hebben gelegen (waaronder COVID-19-patiënten).’
Complexe zorg
Smit maakt zich zorgen over de grote groep ouder wordende patiënten met een zeldzame ziekte in verpleeg- en verzorgingshuizen. ‘Bij deze groep mensen is vaak sprake van comorbiditeit, en de zorg die daarbij komt kijken is zeer complex en arbeidsintensief. Ik vrees dat de zorg in deze instellingen hier nog niet goed op is toegerust.’ En zo heeft Smit, die nog enkele dagen per week actief is als patient advocate nog een hele reeks punten op zijn to-do lijst. ‘Mijn missie is nog zeker niet volbracht, maar ik wil, ondanks alle tegenslagen, vooral focussen op het positieve. Want uiteindelijk is de rode draad in mijn lange reis door de gezondheidszorg, de kracht van samenwerking. Ik ben er trots op hoe we ons hebben verenigd en dankzij een krachtig, gemeenschappelijk geluid de aandacht voor zeldzame ziekten op een hoger niveau hebben gebracht. Die kracht moeten we de komende jaren zien vasthouden. Om ervoor te zorgen dat we door corona niet een terugval in het budget voor de gezondheidszorg krijgen en streven naar nog meer behandelmogelijkheden voor mensen met zeldzame aandoeningen waar nog geen afdoende behandeling voor is.’
‘Overleven met hemofilie; Een reis door de wereld van de gezondheidszorg’, Cees Smit
Het boek is genomineerd voor de rare disease Black Pearl Written Media Award 2021.
Op 12 maart 2021 is er een webinar over het boek ‘Overleven met hemofilie’.
Meer informatie: [email protected]
