07-06-2022

Innovation Facts: DNA, deCODE en geneesmiddelen

Wat kun je allemaal met DNA? Een vraag die veel wetenschappers en ondernemers bezighoudt. Natuurlijk is informatie over iemands DNA heel belangrijk voor het wetenschappelijk onderzoek, bijvoorbeeld naar nieuwe ziektes. En misdaadbestrijders gebruiken genetische informatie in de speurtocht naar daders van misdrijven.

‘Maar … DNA informatie is ook te gebruiken voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen’, zegt Peter Bertens, senior beleidsadviseur bij de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen (VIG).
‘Een mooi voorbeeld daarvan is de strategie van het oorspronkelijk IJslandse bedrijf deCODE Genetics, dat vorige maand haar 25-jarig bestaan vierde.’
deCODE Genetics is een dochteronderneming van Amgen, lid van de VIG.

Grootschalige DNA screening

deCODE Genetics is opgericht in 1996. Op dat moment was het onderzoek met DNA nog lang niet zo ver gevorderd als nu. Langzamerhand werd duidelijk dat de oorzaak voor sommige zeldzame ziekten te vinden is door het bestuderen van het erfelijk materiaal van patiënten en hun families. Maar de ambities van Kári Stefánsson, oprichter van deCODE Genetics, reikten verder. Hij wilde DNA-informatie gebruiken bij het opsporen van oorzaken voor veel voorkomende ziekten, zoals hartziekten of diabetes type 2, en het ontwikkelen van geneesmiddelen daartegen.

Familiestamboom

‘IJsland was hiervoor een logische startplek’, vertelt Bertens. ‘Genetisch gezien is IJsland vrij geïsoleerd. En met een totale omvang van 270.000 mensen in 1996 was het groot genoeg, maar ook praktisch gezien haalbaar.’
Het bedrijf startte een uitgebreid programma om DNA-gegevens van de IJslanders te verzamelen. En meer: er werden ook veel andere medische gegevens verzameld, mensen werden bevraagd en er kwam uitgebreid genealogisch onderzoek, zodat alle IJslanders in een grote familiestamboom verschenen. Een grote collectie historische documenten was hierbij behulpzaam. Op dit moment heeft meer dan twee derde van de IJslandse bevolking deelgenomen aan het DNA-programma van deCODE Genetics.

Het boek van alle IJslanders

IJslanders hebben altijd al veel op schrift vastgelegd. Dat bleek van onschatbare waarde te zijn bij het opzetten van een nationale stamboom. deCODE zocht de samenwerking met een lokaal softwarebedrijf, om een uitgebreide nationale genealogiedatabase op te zetten. Hierbij werden naast moderne ook veel historische bronnen gebruikt, zoals oude parochieregisters en een volkstelling uit 1703. Dit leidde in 2003 tot de lancering van het Íslendingabók, ofwel het Boek van IJslanders. Iedereen met een IJslands burgerservicenummer kan een wachtwoord aanvragen en zijn of haar stamboom onderzoeken en zien wie familie van wie is. Dit werd een groot succes: binnen een maand had meer dan een derde van de bevolking een wachtwoord aangevraagd. Ook nu nog wordt de database dagelijks door duizenden mensen bezocht.


“Er zijn nu wereldwijd allerlei initiatieven, om honderdduizenden mensen te sequencen en enorme DNA-databases te maken.”

Peter Bertens | senior beleidsadviseur bij de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen (VIG)

Van gegevens naar geneesmiddel

De uitgebreide databank is de basis geweest van honderden studies naar erfelijke oorzaken voor ziektes. Maar de volledige potentie van de database bleek toen deze bruikbaar bleek te zijn voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen. Zo bleken verschillende families met een extreem hoog cholesterolgehalte een afwijking te hebben in het PCSK9 gen. Onderzoek naar dit gen heeft geleid tot de ontwikkeling van een aantal geneesmiddelen die hoog cholesterol aanpakken. deCODE ontdekte ook dat een mutatie in een ander gen (ASGR1) bescherming kan bieden tegen hartaanvallen en ziektes van de kransslagader. Op dit moment wordt gekeken of met deze data ook een geneesmiddel kan worden ontwikkeld. Ook bij onderzoek naar de oorzaak van de ziekte van Alzheimer, diabetes type 2 en schizofrenie was de IJslandse databank al belangrijk.

Hoop

‘Elders in de wereld wordt het IJslandse succes ook gezien’, zegt Bertens. ‘Er zijn nu volop andere initiatieven in de Verenigde Staten, Europa, en ook Nederland, om honderdduizenden mensen te sequencen en enorme DNA-databases te maken. En omdat er op het gebied van dataverzameling en -analyse veel meer kan dan 25 jaar geleden, biedt dit hoop. Hoop op veel nieuwe wetenschappelijke kennis, waarmee de oorzaak van veel ziektes beter kan worden bepaald en er nieuwe kansen ontstaan om geneesmiddelen te ontwikkelen.’

Terugkijken

Op 18 en 19 mei vierde deCODE Genetics haar 25-jarig bestaan met een tweedaags symposium. De lezingen die daar gegeven werden zijn terug te bekijken via onderstaande link.

Tweedaags symposium deCODE Genetics