Er zijn meer dan een miljoen mensen in Nederland met één van de 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen. Het zijn stuk voor stuk ernstige, chronische aandoeningen die veel leed met zich meebrengen. Vaak duurt het vele jaren voor de juiste diagnose kan worden gesteld, terwijl ondertussen verkeerde behandelingen worden ingezet en ouders en patiënten steeds radelozer worden.
Aangezien driekwart van de zeldzame aandoeningen erfelijk is en het minimaal 6% van de bevolking betreft, worden er alleen al in Nederland jaarlijks ongeveer 8.000 kinderen geboren met een zeldzame aandoening. Helaas leidt dit nog steeds tot veel sterfte in de eerste levensjaren.
Toch gloort er hoop aan de horizon. Onderzoekers werken aan nieuwe medicijnen en zelfs aan gentherapieën die bepaalde zeldzame aandoeningen in één keer zouden kunnen genezen. Gelukkig zijn er inderdaad al de nodige successen, maar wat is terechte hoop en wat is hype en blijkt uiteindelijk toch een luchtspiegeling te zijn geweest?
Onderzoekers moeten heel optimistisch zijn om hun onderzoek gesubsidieerd te krijgen en farmaceutische bedrijven willen veel rendement beloven aan hun aandeelhouders. Welke hoop mag je hebben als patiënt, waaraan kan je je vastklampen?
Ook de overheid kan onbedoeld bijdragen aan te hoge verwachtingen. Zo lanceerde de overheid in 2013 het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten. Daarin staan tal van aanbevelingen en ambities en veel organisaties in de zorg kregen huiswerk mee. Ook hier gloorde hoop voor patiënten, maar terugkijkend waren veel verwachtingen te hoog: lang niet iedereen maakte netjes zijn huiswerk en slechte cijfers kregen geen vervolg.
Ondanks deze teleurstellingen hebben patiënten de moed nog niet opgegeven. Onder de noemer ‘Toekomst voor zeldzaam’ werkten zij mee aan een nationale strategie zeldzame aandoeningen met concrete doelen voor 2030. Dit plan is onlangs aangeboden aan het ministerie van VWS. Als medisch specialist en voormalig hoofd van een academisch ziekenhuis kent minister Kuipers de ernst en omvang van zeldzame aandoeningen als geen ander. We hebben er veel vertrouwen in dat hij de ‘Toekomst voor zeldzaam’ dichterbij brengt: geen luchtspiegelingen, maar oplossingen naarmate we dichter bij 2030 komen!
Cor Oosterwijk
(directeur van de VSOP - Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen)
Deze gastblog is geschreven in het kader van de internationale Dag van de Zeldzame Ziekten. Deze themadag wordt jaarlijks op de laatste dag van februari georganiseerd door EURORDIS, de Europese alliantie van patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten. Op deze dag vragen patiënten, artsen en onderzoekers gezamenlijk aandacht voor zeldzame ziekten.
