Cor Oosterwijk
VSOP
Dat zegt Cor Oosterwijk, directeur van VSOP, in het kader van het veertigjarig jubileum van de vereniging. Op 12 april 1979 nam een vijftal ouder- en patiëntenorganisaties het initiatief tot de oprichting van de VSOP. Zij constateerden dat niet alleen bij ouders en patiënten, maar ook onder medici onvoldoende kennis was over erfelijke en aangeboren aandoeningen. Inmiddels is de VSOP uitgegroeid tot een koepelorganisatie waarbij 76 patiëntenorganisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen zijn aangesloten.
Vooruitgang
'Als ik terug kijk op de afgelopen veertig jaar, dan had niemand durven dromen dat er voor zoveel aandoeningen nu een therapie is. Helaas is het nog niet altijd een medicijn dat de ziekte geneest, maar in veel gevallen de ziekte wel stabiliseert. Denk aan mensen met hemofilie en taaislijmziekte die nu een veel langere levensduur en kwaliteit van leven hebben. Dat was veertig jaar geleden ondenkbaar. De meeste patiënten met een zeldzame aandoening kregen van hun arts te horen: Je moet er maar mee leren leven', vertelt Oosterwijk.
Happy few
'Ik wil vooral benadrukken dat er veel is bereikt voor zeldzame ziekten, op het gebied van screening, diagnose en behandeling. En er komen fantastische innovaties aan zoals gen- en celtherapie. Maar dat is vooralsnog alleen voor de happy few', zegt Oosterwijk. 'We streven ernaar dat elke patiënt tijdig toegang krijgt tot nieuwe therapieën. Maar helaas is dat nog maar voor een klein deel van de patiënten het geval, simpelweg omdat er geen therapie is. Daarnaast zijn er veel aandoeningen die veel te laat worden gediagnosticeerd door onbekendheid onder artsen of omdat er nog niet op gescreend wordt.'
Eén miljoen
In Nederland hebben één miljoen mensen te maken met één van de 7.000 zeldzame aandoeningen. Volgens de Europese definitie is een zeldzame aandoening een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte, die niet vaker voorkomt dan bij één op de tweeduizend mensen. Veelal treft het kinderen die als gevolg van een zeldzame aandoening een beperkte levensverwachting hebben. 'De problematiek van gezinnen is vaak schrijnend', geeft Oosterwijk aan. 'De situatie is anders dan bij patiënten die lijden aan veelvoorkomende ziektes als kanker en diabetes. Er is vaak gebrek aan onderzoek en middelen om de kwaliteit van medische en psychosociale zorg te verbeteren.'
Preventie
Op het gebied van preventie zijn er de afgelopen veertig jaar enorme stappen gemaakt, geeft Oosterwijk aan. 'Voor erfelijke aandoeningen is het van groot belang dat je tijdig geïnformeerd wordt over keuzes die je kan maken, voor, tijdens en na de zwangerschap. Patiënten en familie kunnen zich tegenwoordig veel beter laten informeren en beslissen over hun kinderwens.' Veertig jaar geleden legde de VSOP al veel nadruk op tijdige informatie en preventie, omdat er toen Überhaupt geen effectieve therapieën waren, maar dit is nog steeds een topprioriteit. 'Dankzij de ontdekking van DNA is er zoveel meer mogelijk dan tien jaar geleden', legt Oosterwijk aan. 'Voordat je zwanger wilt worden, kan het erfelijkheidsrisico al door screening en diagnostiek bekend worden. En in de nabije toekomst zijn er met technieken als CRISPR-Cas veel meer genetische therapieën mogelijk, uiteraard met inachtneming van veiligheid.'
Europa
Op Europees niveau is de VSOP aangesloten bij Europese patiëntenorganisaties, zoals EURORDIS en EGAN. Ook is de vereniging vertegenwoordigd in de EMA. 'Dankzij internet kunnen patiënten elkaar wereldwijd beter vinden. Daardoor hebben ze zelf vaak meer kennis over hun aandoeningen, behandeling en geneesmiddelen innovaties dan hun artsen.' Doordat patiënten op Europees en mondiale schaal hun krachten zijn gaan bundelen, wordt duidelijk dat zeldzame ziekten een omvangrijk volksgezondheidsprobleem zijn. 'In Nederland heb je het al over een aantal van één miljoen, binnen Europa gaat het om dertig tot veertig miljoen patiënten, zegt Oosterwijk. Europese regelgeving heeft ook binnen Nederland tot goede plannen geleid, zoals het Nationale Plan Zeldzame Ziekten, de aanwijzing van expertisecentra door de minister en de aansluiting daarvan op Europese Referentie Netwerken.
Trots
'Ondanks dat er nog heel veel werk aan de winkel is', zegt Oosterwijk, die zelf al zeventien jaar als directeur verbonden is aan de VSOP, 'zijn we vooral trots op wat we met onze leden, medewerkers en Europese partners al wél bereikt hebben. Laten we er vooral voor zorgen dat de vooruitgang op het gebied van preventie, onderzoek en topzorg niet beperkt blijft tot de happy few.
En dat kunnen we niet alleen: juist bij zeldzame aandoeningen is samenwerking met het patiëntenveld onmisbaar. Dat geldt voor onderzoekers, zorgverleners, regulatoire instanties, zorgverzekeraars, overheid en zeker ook de biofarmaceutische industrie. Alleen door samenwerking, vertrouwen en door het patiëntenbelang voorop te stellen, kunnen we er voor zorgen dat een miljoen Nederlanders minder patiënt en meer mens kunnen zijn!'
