Op 29 februari was het International Rare Disease Day. De aandoeningen van deze bijzondere groep patiënten zijn dan misschien zeldzaam, de problemen waar zij mee geconfronteerd worden zijn dat zeker niet. Wist u dat een derde van de patiënten gemiddeld twintig jaar bezig is met het vinden van de juiste diagnose? En dat in bijna in de helft van de gevallen de diagnose niet klopt.
De persoonlijke verhalen van patiënten en hun familie maken diepe indruk op mij. De machteloosheid van ouders die ziekenhuis in en uit gaan om erachter te komen wat hun kind mankeert. Een vader die vertelt dat hij niks liever wil dan zijn zoon een onbezorgde jeugd geven, maar de pijn en zorgen niet kan wegnemen. Extra schrijnend is dat 75% van de zeldzame ziekten kinderen raakt.
De laatste twintig jaar heeft de EMA 150 geneesmiddelen goedgekeurd voor ruim negentig zeldzame ziekten. En gelukkig is er veel in ontwikkeling. Het aantal klinische studies gericht op zeldzame ziekten is tussen 2006 en 2016 toegenomen met 88%. Daarbij zitten revolutionaire gen- en celtherapieën die sommige ziektes kunnen genezen.
Dat is hoopgevend nieuws, maar helaas is dit niet het complete verhaal want registratie van een middel betekent nog niet automatisch toegang voor de patiënt. Zo blijkt uit een internationale vergelijking van IQVIA dat deze nieuwe behandelingen maar beperkt beschikbaar zijn voor Nederlandse patiënten; slechts 40% van de goedgekeurde weesgeneesmiddelen komt uiteindelijk bij de Nederlandse patiënt. Daarmee bungelt ons land ergens onderaan de middenmoot op plaats 13! Op nummer 1 op de ranglijst staat Duitsland, waar 80% van de weesgeneesmiddelen gewoon beschikbaar zijn.
Het is ook teleurstellend te zien dat de wachttijd voor sommige patiënten in ons land - niet zelden in levensbedreigende situaties - voor een aantal geneesmiddelen in de sluis is opgelopen tot meer dan 400 dagen. Laten we leren van Duitsland. Daar komt een geneesmiddel eerst op de markt, ondertussen wordt een goede dataverzameling gegarandeerd, en op basis daarvan wordt ge\u00ebvalueerd of een medicijn verder toegankelijk blijft en onder welke condities.
Ik hoop dat Zeldzame Ziektedag naast patiëntenverhalen, ook kan bijdragen aan een hernieuwde discussie over snellere beschikbaarheid van (wees)geneesmiddelen. Toegankelijkheid voor patiënten moet top of mind zijn. Elke dag weer, en niet alleen op een schrikkeldag
Aarnoud Overkamp
Voorzitter Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen
