Men spreekt van een zeldzame ziekte als minder dan één op de 2.000 mensen de aandoening heeft. In Nederland lijden ongeveer één miljoen Nederlanders aan zo'n 6.000 zeldzame aandoeningen. Bij zo'n 80 procent van de gevallen speelt erfelijkheid een rol. Aan sommige zeldzame ziekten lijden wereldwijd een paar honderdduizend patiënten, maar bij andere gaat het om niet meer dan een paar honderd.
Black Pearl
Chiesi heeft in het kader van Zeldzameziektendag een innovatieprijs ontvangen voor haar inzet voor de ontwikkeling van geneesmiddelen voor (extreem) zeldzame ziekten. Het geneesmiddelenbedrijf nam de prijs op 13 februari in ontvangst tijdens de EURORDIS Black Pearl ceremonie in Brussel. EURORDIS is de Europese patiëntenorganisatie voor zeldzame ziekten.
Zeldzame longziekte
Boehringer Ingelheim en Roche zetten op Zeldzameziektendag longarts Marlies Wijsenbeek van het Erasmus MC in de spotlights. Wijsenbeek ontwikkelde voor patiënten die lijden aan Idiopathische Pulmonale Fibrose (IPF), een zeldzame longziekte waarbij verlittekening van de longen optreedt, een monitoringssysteem voor thuis. Met IPF Online kunnen patiënten thuis hun gezondheidstoestand meten en doorgeven aan het medisch team, waardoor ze minder vaak naar het ziekenhuis hoeven. Bekijk hier de video
Tijdige diagnose
Takeda besteedde tijdens de Zeldzameziektendag aandacht aan het thema 'Championing Diagnosis', om het belang van tijdige en nauwkeurige diagnose van zeldzame ziekten te benadrukken. Het geneesmiddelenbedrijf werkt daarom samen met bel eidsmakers om de barrières voor diagnose aan te pakken. 'Samen met Microsoft en EURORDIS leiden we een wereldwijde commissie om een einde te maken aan de diagnostische odyssee voor kinderen met zeldzame ziekten', verklaart het bedrijf.
Bewustzijn
Initiatiefnemer Eurordis wil met de Zeldzameziektendag het bewustzijn van het publiek en zorgprofessionals voor het bestaan van zeldzame aandoeningen vergroten. Zodat patiënten tijdig de juiste diagnose krijgen, doorverwezen worden naar de juiste expertisecentra en de juiste zorg en begeleiding ontvangen.
Als een medicijn wordt ontwikkeld voor een zeldzame ziekte, wordt gesproken van een weesgeneesmiddel. De laatste twintig jaar zijn er 150 weesgeneesmiddelen goedgekeurd voor meer dan negentig zeldzame ziekten.
