16-11-2021

VIG: ‘DNA-profielen effectief bij opsporen zeldzame aandoeningen’

Nederland moet breder inzetten op whole genome sequencing. Dankzij deze baanbrekende innovatie kan er sneller een diagnose gesteld worden én een passende behandeling. Dat bespaart veel leed bij patiënten en hun naasten en beperkt onherstelbare gezondheidsschade.

Dat zegt Gerard Schouw, directeur Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen (VIG) in reactie op een Brits onderzoek dat vorige week verscheen in de New England Journal of Medicine. Onderzoekers analyseerden het complete DNA-profiel van 4.660 patiënten die lijden aan een onbekende zeldzame ziekte. Dankzij whole genome sequencing (WGS) was het mogelijk om voor een kwart van de patiënten een diagnose te stellen van hun aandoening.

Life changing

Hierdoor kregen sommigen toegang tot een levensveranderende behandeling, kwam er een einde aan een vaak lange periode van grote onzekerheid over hun lot. Ook kwam er voor een deel van de mensen duidelijkheid over de erfelijke aanleg voor het overdragen van een aandoening op kinderen.

Overbehandeling

Schouw: ‘Deze studie is fantastisch nieuws voor patiënten met een zeldzame ziekte. Het vooruitzicht om niet jarenlang te hoeven wachten op een diagnose geeft hoop op een beter leven. Ook is het goed nieuws voor de zorg: het voorkomt onnodige behandelingen en consulten en bespaart hierdoor veel geld. Door snellere diagnoses kunnen artsen en verpleegkundigen bovendien hun kostbare tijd ook aan andere patiënten besteden.’

Diagnose duurt vaak jaren

Hoewel zeldzame erfelijke ziekten individueel zeldzaam zijn, wordt ongeveer 6% van de Nederlandse bevolking, ofwel ongeveer 1 miljoen mensen, erdoor getroffen. De meeste (ouders van) mensen met een zeldzame aandoening starten hun zoektocht naar een diagnose bij de huis- of jeugdarts. Er zijn echter zo veel verschillende zeldzame ziekten, dat het voor artsen vaak lastig is de juiste te vinden. Dit kan vaak jaren duren. Bij een kwart van de patiënten kan het vinden van een juiste diagnose tussen de 5 en 30 jaar duren, terwijl de conditie van de patiënten ondertussen verslechtert. Dit leidt tot grote psychische spanning en niet zelden tot onherstelbare gezondheidsschade. Het is dus heel belangrijk om snel een diagnose te kunnen vinden.

“Bij een kwart van de patiënten kan het vinden van een juiste diagnose tussen de 5 en 30 jaar duren, terwijl de conditie van de patiënten ondertussen verslechtert”

De potentie van WGS

Omdat veel zeldzame aandoeningen veroorzaakt worden door afwijkingen in het DNA, ligt het voor de hand te veronderstellen dat het inzetten van WGS het diagnosetraject kan versnellen. Hierbij wordt een profiel gemaakt van het hele DNA van een patiënt en wordt dit vergeleken met profielen van mensen zonder die aandoening. Technologisch is dit tegenwoordig geen probleem meer: het is haalbaar om een heel genoom van een patiënt binnen een dag te sequencen en te vergelijken met andere profielen. Een uitgebreid DNA-profiel vraagt om een investering van zo’n 800 euro. Dat is veel geld, maar een snelle diagnose voorkomt veel leed en andere uitgaven (zorg, misdiagnoses en verkeerde behandelingen).

Meer diagnoses

In 2013 startte de Britse regering het 100.000-genoomproject om te onderzoeken of WGS artsen kon helpen de bij het stellen van een diagnose. Vorige week verschenen de eerste resultaten. Onderzoekers analyseerden het DNA van 4.660 mensen uit 2.183 families. Dit leidde tot een nieuwe diagnose bij 25% van de patiënten en in een kwart van de patiënten daarvan tot het instellen van betere zorg, zoals de verstrekking van vitamine- of mineralensupplementen, of medicijnen om hen te helpen hun aandoening te beheersen. Voor bepaalde aandoeningen, waaronder verstandelijke handicaps, gezichts- en gehoorstoornissen, was het diagnostisch rendement zelfs nog hoger, namelijk 40-55%.

Kostenbesparingen

Naast een betere behandeling, leidt het gebruik van WGS ook tot kostenbesparingen elders in de zorg. In het artikel wordt het voorbeeld van een 10-jarig meisje beschreven, dat tijdens haar zeven jaar durende diagnostische zoektocht meerdere ziekenhuisbezoeken en opnames op de intensive care moest doorstaan. Kosten: naar schatting £ 356.571. Nadat de genoomsequentie haar onderliggende probleem had aangetoond, kostte de beenmergtransplantatie die haar genas £ 70.000.

Oproep kabinet

Schouw hoopt dat Nederland leert van de Engelse ervaringen. ‘Deze studie levert bewijs dat WGS werkt en een slimme toevoeging is aan de zorg. We hoeven het wiel niet zelf uit te vinden. Ik kan me heel goed voorstellen dat het nieuwe Kabinet middelen vrij maakt om ook in Nederland WGS breder te gaan toepassen. Dat gebeurt nu al bij patiënten met kanker. Maar waarom alleen voor deze groep patiënten? Met een gerichte en beperkte investering kunnen we de diagnose van patiënten met zeldzame aandoeningen ook enorm versnellen.’

Het artikel van de Engelse onderzoekers is hier te downloaden.

Conclusie VIG Talk: Iedere patiënt verdient de beste diagnostiek en de beste behandeling