koosenroos.JPG

‘ALS leidt tot verdriet en onmacht’

Zondag 18 juni was het Wereld ALS Dag. Koos Borst heeft ALS met een genetische genafwijking, waardoor de ziekte zich progressief ontwikkelt. Zijn vrouw Roos verleent mantelzorg. Samen maken ze een intensieve tijd door. Nu vertellen zij hun verhaal.

Roos: ’We herinneren ons het moment waarop de officiële diagnose ALS werd gesteld nog als de dag van gisteren. Het was 28 november 2016. De klap was enorm. Een extra tegenvaller was het bericht dat het een variant betrof met een genetische afwijking, het C9ORF72-gen. Dat zit in het DNA en zorgt voor een progressieve ontwikkeling van ALS.

In Nederland hadden op het moment van diagnose dertien mensen deze genetische gen afwijking. De meeste mensen met de Bulbaire ALS hebben nog zo’n drie tot vijf jaar te leven, maar Koos waarschijnlijk nog geen jaar. Toen we dit hoorden, stortte onze wereld in. We zijn ruim 38 jaar getrouwd en hadden altijd het beeld voor ogen dat we samen oud zouden worden en elkaar in het verzorgingshuis met een rollator nog achterna zouden zitten. Dat beeld werd in één klap weggevaagd.’

Onderzoek genafwijking
Koos doet mee aan een onderzoek, waarmee onderzoekers zoveel mogelijk informatie verzamelen van ALS patiënten met een afwijkend C9orf72 gen. Zij willen bijvoorbeeld weten of het ziekteverloop bij mensen met of zonder deze genafwijking anders is. De gegevens zijn belangrijk voor het ontwikkelen van eventuele toekomstige behandelingen van ALS. De Washington University in St. Louis (Verenigde Staten) coördineert het onderzoek en werkt hierbij samen met meerdere ziekenhuizen, waaronder het UMC Utrecht.

Fijne afleiding
‘We merkten al snel dat Koos achteruit ging’, vervolgt Roos. ‘Zijn spraak verslechterde snel en hij begon te praten als een dronkenman. Mensen om ons heen begrepen dit niet altijd en maakten opmerkingen als ‘zo kerel, je hebt aardig gezopen.’ Sinds twee maanden kan hij helemaal niet meer praten. Daarnaast wordt eten en drinken steeds lastiger, vanwege slikproblemen. Ook lopen wordt steeds moeilijker, waardoor hij conditioneel sterk achteruit gaat.

Toch is hij voor de helft blijven werken als kwaliteitsmanager, de andere helft zit hij in de ziektewet. Zijn werkuren vult hij thuis in, waarbij de communicatie met collega’s uitsluitend via mail verloopt. Het is een fijne afleiding. Zijn werkgever is flexibel en doet er alles aan om hem zo goed mogelijk te faciliteren. Zo lang zijn hersenen en handen het toestaan, wil hij dit ritme volhouden.’

Moeilijk functioneren
Zelf werkte Roos voorheen drie volle dagen per week als project-administrateur. Maar na de diagnose kon ze het allemaal even niet meer aan. ‘Ik heb mijn werkgever gevraagd om halve dagen te mogen werken. Het werk valt me zwaar: op momenten kan ik mij niet goed concentreren. Mijn werkgever is hiervan op de hoogte.

Op mijn verzoek is er iemand bijgekomen die nu de eindverantwoordelijkheid neemt. Want ik merk dat ik momenteel niet volledig op mijzelf kan vertrouwen, maar wil er wel zeker van zijn dat de facturen die ik opstel foutloos zijn. Als ik mijn hoofd er niet bij kan houden, ga ik weer naar huis. Mijn werkgever begrijpt dit, geeft alle medewerking en biedt flexibiliteit van werktijden. Al met al is het moeilijk om normaal te functioneren.’

Steun zoeken
Ze heeft wel eens momenten dat ze er genoeg van heeft, dat ze weg wil. Niet weg van Koos, maar weg van de ziekte. ‘Ik heb er zo genoeg van als ik hem zie worstelen en zie terugtrekken. Ik weet niet eens meer hoe zijn stem klonk. Als partner van iemand van wie je houdt, is dat zo moeilijk om mee te leven. Op zo’n moment moet ik echt huilen.

Ook onze hond reageert op de situatie van Koos. Hij is zo gevoelig voor de stemming dat op een slechte dag van Koos hij zijn kop de hele dag scheef tegen zijn schouder houdt. Steun zoeken bij anderen is ook niet altijd even makkelijk. Mensen zeggen wel dat je ze altijd kan bellen, maar iedereen leidt een eigen leven met zijn gezin, werk. Ik kan hierdoor helaas niet altijd bij andere mensen terecht.’

Verdriet en onmacht
Koos en Roos praten nu over euthanasie. Ze hebben hierover gesproken met de huisarts. Die kan het verzoek van Koos begrijpen. ‘Zodra ik er klaar voor ben, wil Koos die wens laten uitkomen’, zegt Roos. ‘Voorlopig gaat het nog redelijk, maar de situatie verslechtert in rap tempo en er komen steeds meer dingen bij. Sinds april heeft hij een maagsonde, straks stopt hij met eten en gaat alles alleen nog via de sonde naar binnen. Ik vind het erg moeilijk om een normale maaltijd te nemen terwijl Koos tegenover me zit met zijn sondevoeding, mijn hart breekt op dit soort momenten.

Ik zou willen dat er een handleiding was om hier mee om te gaan. We leidden altijd een Bourgondisch leven; lekker eten en een drankje erbij. Dat wordt ons allemaal ontnomen.’ Toch blijft ze hem achter de broek zitten om positief te blijven. ‘De liefde tussen mij en Koos is grenzeloos. Het maakt niet uit wat er gebeurt, we blijven bij elkaar tot de dood ons scheidt. We moeten nu zaken gaan regelen voor de crematie en onze wensen op papier gaan zetten. Dat heeft veel impact. Militairen die worden uitgezonden, moeten ook veel regelen, maar daar gaat iedereen er vanuit dat het toch niet nodig zal zijn. Wij weten dat het echt gaat gebeuren. Onze hersenen draaien overuren om aan dat idee te wennen. Het verdriet en de onmacht hebben de overhand.’

Inzet Vereniging
Leden van de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen zetten zich in voor de ontwikkeling van nieuwe middelen die ALS moeten tegengaan. Zo investeert Biogen volop in fundamenteel onderzoek naar ALS. In samenwerking met Duke University en HudsonAlpha leidde een analyse van het genoom van bijna 3000 ALS-patiënten tot de vondst van een genmutatie die mogelijk een rol speelt binnen de ziekte. In samenwerking met Colombia University wordt het genoom van nog eens 1500 ALS-patiënten geanalyseerd. Ook startte Biogen een onderzoeksproject waarbij zes universiteiten onderzoek doen naar verschillende manieren om ALS te behandelen. Hierbij wordt gezocht naar dwarsverbanden. Al dit onderzoek heeft geresulteerd in een nieuw experimenteel geneesmiddel: in samenwerking met partner Ionis Pharmaceuticals loopt inmiddels een fase I/II-onderzoek.