Cor Oosterwijk (002)

Zeldzame ziekten: een verborgen pandemie

Zeldzame aandoeningen zijn vaak erfelijk, chronisch, progressief en meestal levensbedreigend. Op de internationale Dag voor Zeldzame Ziekten – zondag 28 februari – werd wereldwijd aandacht gevraagd voor deze verborgen ‘pandemie’.

2 mrt 2021

De Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen sprak hierover met Cor Oosterwijk, al twintig jaar directeur van de VSOP, de Nederlandse patiëntkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen. De VSOP zet zich in voor mensen met 1 van de ruim 7.000 aandoeningen wereldwijd en hun naasten. In Nederland gaat het om circa 1 miljoen personen en 5% van alle pasgeborenen.

28 februari was het de Dag van de Zeldzame Ziekten. Een mooi moment om de balans op te maken. Hoe staat het ervoor?
‘We boeken langzaam vooruitgang, maar we kunnen veel sneller als zeldzame aandoeningen hoger op de beleidsagenda zouden staan. Nog lang niet alle mogelijkheden om ernstig leed te voorkomen en de kwaliteit van leven te bevorderen worden voldoende benut. Dan doel ik niet alleen op de patiënten, maar ook op hun naasten.’

Waarom heeft het volgens u geen prioriteit?
‘Omdat de overheid de volle omgang van het probleem niet ziet. Er is geen gevoel van urgentie. Of, in andere bewoordingen: men vindt een zeldzame aandoening vast heel erg, maar denkt je kunt er toch weinig aan doen. Het is pech, maar zeldzaam, dus het zal mij waarschijnlijk niet treffen. Een groot verschil met een pandemie, waar iedereen risico loopt en iedereen politiek gemotiveerd is om er wat aan te doen. De pandemie maakt het voor de zeldzame aandoeningen nog eens extra moeilijk om de juiste zorg te blijven ontvangen, en moet men zich vaak extra isoleren.’

Komt dit ook doordat er niet één uniforme oplossing is voor al die 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen?
‘Er zijn wel degelijk uniforme oplossingen! Niet in die zin dat je voor ieder van die aandoeningen onmiddellijk een geneesmiddel of therapie hebt. Maar er zijn een heleboel andere zaken die je gemeenschappelijk kan aanpakken.
Zo is er veel te verbeteren op het gebied van deskundigheidsbevordering van de medische sector. Inmiddels is in Nederland wel duidelijk waar kennis en expertise aanwezig is over bepaalde zeldzame aandoeningen, dankzij de 350 expertisecentra. Maar de zorg buiten die centra moet daar veel beter op aansluiten, en de centra zelf moeten nadrukkelijker in verbinding staan met Europese en internationale netwerken.
Daarnaast is er bij een zeldzame aandoening in de meeste gevallen sprake van een genetische afwijking. Dus je kan mensen, al voordat ze besluiten kinderen te krijgen, in staat stellen om zich te laten screenen. Ook kun je de criteria voor opname van aandoeningen in hielprik veel ruimer maken dan nu het geval is.
Als je al deze factoren aanpakt, betekent dat ontzettend veel voor de levens van veel mensen. Ook levert dat een enorme kostenbesparing op. Want een kwart van de kosten in de zorg is gerelateerd aan zeldzame aandoeningen. Een beter ingerichte zorgketen en preventie, door tijdiger diagnostiek en tijdige bekendheid met genetische risico’s, kunnen grote effecten hebben.’

Op welke punten kan de overheid bijdragen aan het verbeteren van de aanpak van zeldzame aandoeningen. Wat moet er écht beter en hoe?
‘Als je kijkt naar gezondheidsonderzoek in Nederland, dan zie je dat het beleid nu vooral gericht is op aandoeningen die het meest voorkomen. Dat lijkt op het eerste gezicht logisch, maar daardoor komen zeldzame aandoeningen nooit aan bod. Onderzoek naar zeldzame ziektes moet structureel een plek krijgen in het onderzoeksbeleid, door daarvoor 10% te oormerken. Gezien het percentage van mensen met een zeldzame aandoening in Nederland en de achterstand die zij inmiddels hebben opgelopen, is dat gerechtvaardigd.’

Welke rol kunnen geneesmiddelenbedrijven spelen?
‘Ik ben niet ontevreden over de innovatie en investeringen die farmaceuten in de breedte doen op het gebied van zeldzame ziekaandoeningen. Wat wel zou helpen, als met name grotere bedrijven – waarvan je mag verwachten dat ze voldoende verdienen uit blockbusters – standaard zeldzame aandoeningen in hun R&D meenemen. Daar kunnen ze misschien geen grote klapper mee maken, maar ik zie dat als een vorm van maatschappelijke verantwoordelijkheid.
Ik realiseer me dat je niet alle zeldzame aandoeningen met elkaar kunt vergelijken. Sommige zijn niet eens zo heel zeldzaam en daar past nog een redelijk verdienmodel bij, maar 80% van de zeldzame ziekten zijn echt heel zeldzaam. Daar kun je met de beste bedoeling van de wereld geen goed verdienmodel van maken.’

Welke rol kunnen de 350 Nederlandse expertisecentra voor zeldzame ziekten spelen?
‘De expertisecentra combineren hoogstaand wetenschappelijk onderzoek met multidisciplinaire zorg. Zij zijn in principe ook verantwoordelijk voor de totale zorg voor hun patiënten, ook die van de huisarts en perifere ziekenhuizen. De meeste expertisecentra zijn echter onderdeel van universitaire medische centra, de umc’s. De verantwoordelijkheid voor de hele zorgketen is meestal relatief nieuw voor ze. En daar worden geen middelen voor vrijgemaakt.’

Je kunt je voorstellen dat internationale samenwerking voor de aanpak van zeldzame ziekten cruciaal is. Is er onderling aansluiting en weten landen en partijen elkaar te vinden?
‘Nooit eerder heeft Europa zich zo intensief bemoeid met de gezondheidszorg van de lidstaten op het gebied van de zeldzame aandoeningen. En gelukkig maar! Voldoende volume bereik je alleen in Europees of internationaal verband.
Ik zie dat de sense of urgency aan de top van de Europese Commissie beter wordt gezien dan bij onze eigen ministeries. Dat heeft zeker geholpen ook het nationale beleid vorm te geven. Mooie voorbeelden hiervan zijn het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten en de samenwerking van expertisecentra in Europese Referentie Netwerken (ERN’s).
In het kader van de Dag van de Zeldzame Ziekten is vorige week Rare 2030 Recommendations  gepubliceerd. Hier is twee jaar lang aan gewerkt door patiëntenorganisaties en vele andere stakeholders uit heel Europa. Het bevat een serie uiterst relevante aanbevelingen voor een nieuw wettelijk kader voor de zeldzame aandoeningen in Europa. Bij voorbaat lijkt daarvoor al veel steun te bestaan bij de Europese Commissie en Parlement.’

De juiste diagnose stellen is een groot probleem bij zeldzame ziekten. Hoe kan dat beter?
‘Een mogelijkheid is om mensen met een kinderwens in staat te stellen zich desgewenst te laten screenen op honderd genetische mutaties. Er is ook veel behoefte aan dit soort screening in plaatsten en streken in Nederland met een sterke toename van bepaalde genetische aandoeningen, zoals Volendam. We zijn er voorstander van dat dit standaard toegankelijk en betaalbaar wordt voor iedereen. Door preventie een plek te geven in de zorgverzekeringswet of vergelijkbaar wettelijk kader.
Waar de VSOP  al heel lang voor pleit is om ook aandoeningen die niet onder de definitie van ‘behandelbaar’ vallen, op te nemen in de hielprik. Een diagnose kan namelijk altijd positieve effecten hebben. Het voorkomt de jarenlange, onzekere zoektocht naar een diagnose, terwijl het kind ondertussen mogelijk een verkeerde behandeling krijgt. Het maakt wetenschappelijk onderzoek vroegtijdig mogelijk. Het maakt het mogelijk om familieleden tijdig te informeren dat er genetische belasting is in de familie, zodat zij kunnen nadenken over manieren om een zwangerschap van een volgend kind met eenzelfde ernstige aandoening te voorkomen.
Het eerder inzetten van whole genome sequencing, oftewel WGS, kan helpen bij het sneller vinden van een diagnose. Bijvoorbeeld bij alle pasgeborenen die het slecht doen en waarbij geen resultaat uit de hielprik komt. In veel gevallen is het dan wel mogelijk om een diagnose te stellen, zo blijkt uit een lopend onderzoek waar alle umc’s en ook de VSOP aan meedoen. Het is bovendien sneller en goedkoper dan allerlei andere biochemische testen.’

Iedereen erkent het belang van goede dataregistratie. Waarom zijn registers voor zeldzame ziekten misschien nog wel belangrijker?
‘Zorg en wetenschappelijk onderzoek dienen bij zeldzame aandoeningen onlosmakelijk met elkaar verbonden te zijn. Zonder een register dat verder gaat dan het eigen ziekenhuis en zelfs alleen Nederland kunnen de effecten van nieuwe behandelingen niet worden gemonitord. Ook als er nog geen geneesmiddel is voor de aandoening – en dat is meestal het geval bij zeldzame ziekten - is dat nodig. Geneesmiddelen zijn immers slechts een onderdeel van het totaal aan zorg. En als er een weesgeneesmiddel voor een zeer zeldzame aandoening in de pijplijn zit, blijft het vaak nog erg moeilijk – zelfs in Europees verband – om een goede klinische trial op te zetten. Dan is het belangrijk dat je betrouwbare gegevens hebt over het natuurlijk beloop, om dat een plek te kunnen geven in de  (statistische) opzet van de trial. Ten derde kan een goed  patiëntregister nuttig zijn om alle geschikte patiënten uit te nodigen voor deelname aan klinisch onder onderzoek.
Als het Zorginstituut vindt dat een weesgeneesmiddel nader moet worden onderzocht, wordt met het desbetreffende expertisecentrum een arrangement afgesproken. Een register is een verplicht onderdeel van zo’n arrangement. Dat dient niet dan pas op het laatste moment opgezet te worden. Daar is een permanente infrastructuur voor nodig.‘

Hoe kan het beter? Ook met het oog op meer en snellere toegang tot behandelingen voor patiënten met zeldzame ziekten.
‘Werk in een vroeg stadium al samen met elkaar – industrie, patiënten, overheden, EMA, Zorginstituut – bij het opzetten van trials. En start in een vroegtijdig stadium met nadenken over een register. Als men al eerder rekening houdt met afwegingen die de EMA niet maakt, maar het Zorginstituut wel, kunnen procedures veel sneller gaan.
Registreer daarin veel meer gegevens dan effectiviteit, maar ook (genetische) diversiteit van de onderzoekspopulatie en de kwaliteit van leven. Dat zijn immers belangrijke beslisfactoren voor bijvoorbeeld de Adviescommissie Pakket (ACP). Het kan zijn dat er een fysiologisch effect is van een medicijn, maar dat wil niet zeggen dat dat daadwerkelijk iets betekent in de levens van mensen.’

Over twee weken zijn de Tweede Kamerverkiezingen. Wat is uw boodschap aan het volgende kabinet?
‘De politieke partijen die vergeten zijn in hun huidige verkiezingsprogramma zeldzame aandoeningen op te nemen, wil ik erop wijzen dat ze daardoor een miljoen stemmen mislopen. Alleen dat al moet reden genoeg zijn om dat over vier jaar wel te doen!’